Fish диагностика хромосомных заболеваний плода
Статистика показывает, что риск рождение ребенка с какими-то врожденными патологиями составляет 5%. И, как правило, родители новорожденного абсолютно здоровы, поэтому такая новость становится для них совершенной неожиданностью. Специально для диагностики возможных хромосомных заболеваний и был разработан Fish анализ.
Fish диагностика при планировании беременности
Полное и своевременное обследование поможет выявить наличие хромосомных заболеваний у плода. Современная репродуктивная медицина все чаще стали прибегать к инвазивным методам пренатальной диагностики. Именно позволяет заранее определить, ожидают ли будущего ребенка заболевания, связанные с внутриутробными пороками. Также благодаря fish диагностике можно определить характер патологий и выяснить причины их возникновения.
- Что нужно знать о fish анализе?
FISH – это аббревиатура, которая дословно звучит как fluorescence in situ hybridization, что означает выявление хромосомных аномалий. Это метод был разработан и внедрен учеными в конце 70-х годов прошлого века. Сегодня эта методика активно используется в репродуктивной сфере, потому как позволяет получить о генетическом материале максимально полную информацию.
Это важно знать! Чтобы провести fish диагностику, можно использовать любые клеточные и тканевые образцы. Чаще всего используют амниотическую жидкость, фрагменты хориона, а также пуповинную кровь плода и другие.
Если сравнивать этот метод со способом кариотипирования, то FISH метод обладает несомненным преимуществом, так как он позволяет быстро получить результат. Это обеспечивается за счет того, что нет необходимости в культивирования клеток в питательных средах (чтобы добиться делениях до необходимого количества).
Точность результатов обусловила популярность метода не только в репродуктивной сфере, а также в онкологии, гематологии и других сферах.
Применение fish метода для диагностики плода
Метод используется на все этапах:
- Планирование беременности.
Благодаря методу можно определить кариотип будущих родителей. Учитывая, что геном человека на протяжении всей жизни остается неизменным, то его проводят только один раз. Метод позволит определить еще перед зачатием, являются ли родители носителями каких-либо генетических патологий, которые могут передаваться по наследству.
- При исследовании эякуята
Такой анализ необходим в случае, если нарушена репродуктивная функция мужчины. Fish метод используется для анализа спермы. Анализ покажет, является ли будущий отец носителем генетических заболеваний, которые связаны с полом. В случае если пара планирует делать ЭКО, то благодаря анализу эякуята можно отобрать максимально качественные и активные сперматозоиды для дальнейшего оплодотворения.
- При ЭКО
Возможности fish-диагностики позволяют исследовать генетическое здоровье эмбрионов до того, как они будут перенесены в полость матки и подсадить максимально здоровые. Также благодаря этому можно определить пол будущего ребенка.
Преимущества Fish-метода
- Результаты тестирования можно получить в течение быстрого времени (на это потребуется всего несколько часов);
- Для проведения анализа понадобится всего одна клетка;
Показаниями для проведения FISH анализа сперматозоидов являются:
- возраст мужчины старше 45 лет
- нарушения сперматогенеза (олигозооспермия, азооспермия, тератозооспермия)
- первичное или вторичное мужское бесплодие.
- невынашивание беременности, выкидыши на ранних сроках, замершие беременности у супруги
- случаи беременности с хромосомными аномалиями плода
- многочисленные неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения
- пациенты, проживающие в неблагоприятных экологических регионах, либо работающие на вредных производствах.
- онкологические больные после курса химиотерапии
Чем хуже качество спермы вплоть до азооспермии, тем выше риск присутствия хромосомных аномалий в сперматозоидах.
Сперматозоиды с хромосомными аномалиями могут участвовать в оплодотворении и являться причиной формирования эмбриона с нарушением кариотипа, неудачной имплантации и фетальных пороков развития плода.