Генетик — это медицинский специалист, который занимается диагностикой, лечением и профилактикой генетической патологии и пороков развития. Чаще всего люди обращаются за консультацией к генетику на стадии планирования ребёнка , бесплодии и невынашивании ,или в том случае, когда у человека подозревается какое-либо наследственное заболевание.
Кроме этого, генетик может рассчитать степень риска развития того или иного заболевания у ребёнка , при условии, что носителем являются оба родителя или один из них. В таком случае врач обязательно проводит беседу с родителями, поясняя им все факторы, риски и развитие патологического процесса в дальнейшем.
В области компетенции этого специалиста лежит огромное количество патологических процессов. Некоторые из них встречаются крайне редко. К наиболее распространённым можно отнести следующие недуги:
- хромасомные патологии (Дауна,синдром Тернера ,Кляинфельтера и др. );
- умственная отсталость неясного генеза :
- патологии, которые имеют доминантный, рецессивный ,сцепленный с половыми хромасомами тип наследования;
- умственная отсталость;
- мутации различного типа.
Показания к генетическому консультированию:
- Женщина, которая планирует беременность, моложе 18 или старше 37 лет.
- Имеются данные о случаях наследственных заболеваний у родственников партнеров.
- Имеются отклонения при текущей беременности, выявленные при скрининге.
- Пара сталкивалась с осложнениями беременности, такими как невынашивание, мертворождение и внутриутробная гибель плода.
- Партнеры страдают от наследственной болезни или являются ее носителями.
- Родился ребенок с врожденным пороком или признаками наследственной патологии.
- Супруги являются кровными родственниками.
- Супружеская пара страдает бесплодием, в особенности после неудачных попыток ЭКО.
- У партнеров имеются профессиональные вредности.
Методы обследования
В зависимости от характера заболевания при консультировании используют различные методы обследования больного и его родственников, основными из которых являются клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический, иммунологический, молекулярно-генетический (ДНК-анализ), методы пренатальной диагностики.
Клинико-генеалогический метод, или метод сбора и анализа родословной, дает необходимую информацию для постановки диагноза или установления причины заболевания.
Цитогенетический метод позволяет непосредственно изучить хромосомный набор человека (кариотип). Определение кариотипа назначают родителям детей с пороками развития и умственной отсталостью; женщинам, страдающим невынашиванием беременности, имеющим в анамнезе мертворожденных или умерших от неясных причин детей в раннем возрасте; женщинам с первичной аменореей (отсутствием менструаций).
Молекулярно — генетические исследования при подозрении на наследственную патологию с использованием микроматричного теста ( определяют до 200 генетических патологий ).
Методы пренатальной диагностики ( до рождения ребенка).
- Неинвазивные (не хирургические) методы пренатальной диагностики - это ультразвуковое исследование в I и II триместрах, определение сывороточных маркеров хромосомных патологий в сыворотке крови матери в I триместре беременности. Неинвазивная пренатальная диагностика (выявление ДНК плода в крови матери и выявление по ним рисков по хромосомной патологии). Все они могут быть использованы при обследовании всех беременных.
- инвазивных (хирургических) методов получают клетки плода для различных видов анализа. Данные процедуры начинают применять уже с 9 недели беременности . Получение ткани хориона необходимо в следующих случаях:
- изменение кариотипа (хромосомного набора) у одного из родителей;
- возраст матери старше 37 лет;
- наличие в семье ребенка с хромосомной патологией, врожденными пороками развития или какой-либо наследственной патологией.
Обследование при бесплодии и невынашивании , при рождении детей с различными пороками развития:
- Обследование на гены фолатного обмена
- Имунная несовместимость супругов
- Гены тромбофилии
- Выявление патологии в У -хромосоме при мужском бесплодии
- Определение родства